ជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរ ដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធរាងកាយច្រើន រួមទាំងខួរក្បាល និងបេះដូង។ ភាគច្រើនវាត្រូវបានគេរកឃើញភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សចំនួន 3,000 ទៅ 30,000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។
ដោយសារតែពិការភាពហ្សែន រាងកាយមិនអាចដំណើរការផ្នែកជាក់លាក់នៃប្រូតេអ៊ីន និងខ្លាញ់បានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះនៅទីបំផុតនាំឱ្យមានរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ វាអាចនាំឱ្យសន្លប់ និងស្លាប់បាន។
អត្ថបទនេះពន្យល់អំពីរោគសញ្ញានៃជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម និងរបៀបធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវា។ វាពិភាក្សាអំពីការព្យាបាលជំងឺនេះ បញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងវា និងព័ត៌មានទូទៅអំពីអាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់ជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម។
ក្នុងករណីភាគច្រើន រោគសញ្ញានៃជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។ ទារកកើតមកមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែមិនយូរប៉ុន្មានបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា អាហារូបត្ថម្ភមិនល្អ និងការឆ្លើយតបថយចុះ។ ប្រសិនបើវាមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទេ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចនឹងវិវត្ត។
កម្រណាស់ រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងដំបូងនៅចុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ។ ជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមក៏អាចនាំឱ្យមានបញ្ហារ៉ាំរ៉ៃបន្ថែមទៀតដែរ មិនថាវាចាប់ផ្តើមនៅពេលណានោះទេ។
ជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម គឺជា «កំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត»។ នេះគឺជាក្រុមនៃជំងឺកម្រដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពហ្សែនផ្សេងៗ។ វាអាចបង្កបញ្ហាជាមួយនឹងការមេតាបូលីស ដែលជាដំណើរការដែលសារធាតុចិញ្ចឹមនៅក្នុងអាហារត្រូវបានបំប្លែងទៅជាថាមពល។
ការរំលាយអាហារកើតឡើងតាមរយៈប្រតិកម្មគីមីស្មុគស្មាញ និងសម្របសម្រួលបានល្អជាបន្តបន្ទាប់ ដូច្នេះបញ្ហាជាមួយនឹងហ្សែនផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនអាចនាំឱ្យមានការរំខានដល់ដំណើរការរំលាយអាហារធម្មតា។
ជំងឺអាស៊ីតក្នុងឈាមប្រូពីយ៉ូនិកក៏ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជំងឺមួយប្រភេទដែលហៅថា អាស៊ីតក្នុងទឹកនោមសរីរាង្គផងដែរ។ ជំងឺហ្សែនទាំងនេះកើតឡើងពីការរំលាយអាហារមិនល្អនៃអាស៊ីតអាមីណូមួយចំនួន (សារធាតុផ្សំនៃប្រូតេអ៊ីន) និងសមាសធាតុមួយចំនួននៃកាបូអ៊ីដ្រាត និងខ្លាញ់។
ជាលទ្ធផល កម្រិតនៃអាស៊ីតមួយចំនួនដែលជាធម្មតាមាននៅក្នុងរាងកាយអាចចាប់ផ្តើមកើនឡើងដល់កម្រិតមិនល្អសម្រាប់សុខភាព។
ពិការភាពនៅក្នុងអង់ស៊ីមផ្សេងៗគ្នាបណ្តាលឱ្យមានជាតិអាស៊ីតក្នុងទឹកនោមសរីរាង្គប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺស៊ីរ៉ូម៉េផលគឺជាជំងឺកម្រមួយទៀតនៅក្នុងប្រភេទនេះ។ វាទទួលបានឈ្មោះរបស់វាពីក្លិនលក្ខណៈរបស់វា។
ក្លិន​ត្រី​នេះ​ក៏​ត្រូវ​បាន​គេ​ស្គាល់​ថា​ជា​ក្លិន​អាស៊ីត​ប្រូពីយ៉ូនិក ហើយ​ត្រូវ​បាន​ផ្សារភ្ជាប់​ទៅ​នឹង​ការ​ព្យាបាល​ពេញ​មួយ​ជីវិត​របស់​គាត់។
អាស៊ីតក្នុងឈាមប្រូពីយ៉ូនិកកើតឡើងដោយសារពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមពីរគឺ PCCA ឬ PCCB។ ហ្សែនទាំងពីរនេះបង្កើតជាសមាសធាតុពីរនៃអង់ស៊ីមមួយហៅថា ប្រូពីយ៉ូនីល-កូអា កាបូកាស៊ីលីស (PCC)។ បើគ្មានអង់ស៊ីមនេះទេ រាងកាយមិនអាចរំលាយអាស៊ីតអាមីណូមួយចំនួន និងសមាសធាតុមួយចំនួននៃខ្លាញ់ និងកូឡេស្តេរ៉ុលបានត្រឹមត្រូវទេ។
មិនទាន់ទេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន PCCA និង PCCB រួចហើយ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលវិទ្យាសាស្ត្ររីកចម្រើន ពួកគេបានដឹងថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរហូតដល់ 70 អាចដើរតួនាទី។ ការព្យាបាលអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយការសិក្សាព្យាបាលដោយហ្សែនមួយចំនួនបានបង្ហាញលទ្ធផលដ៏ជោគជ័យសម្រាប់ការព្យាបាលនាពេលអនាគត។ បច្ចុប្បន្ននេះ ការផ្តោតសំខាន់គឺទៅលើការព្យាបាលដែលមានស្រាប់សម្រាប់ជំងឺនេះ។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមអាចរួមមានបញ្ហាជាមួយនឹងការផលិតថាមពលដោយសារតែមុខងារមេតាបូលីសមិនប្រក្រតី។
អាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមានលក្ខណៈថយក្រោយដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ នេះមានន័យថា មនុស្សម្នាក់ត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
ប្រសិនបើគូស្វាមីភរិយាមួយគូមានកូនកើតមកមានជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម មានឱកាស 25 ភាគរយដែលកូនបន្ទាប់ក៏នឹងមានជំងឺនេះដែរ។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការពិនិត្យបងប្អូនដែលមានស្រាប់ដែលអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៅពេលក្រោយ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងអាចជួយការពារផលវិបាករយៈពេលវែងនៃជំងឺនេះ។
ការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសារជាច្រើន។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកយល់ពីហានិភ័យនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាល និងការជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងក៏អាចជាជម្រើសផងដែរ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមតម្រូវឱ្យមានប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ និងការពិនិត្យរាងកាយយ៉ាងហ្មត់ចត់ ក៏ដូចជាការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ផងដែរ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ព្រោះអ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ច្រើនតែឈឺធ្ងន់។
បញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រជាច្រើនប្រភេទផ្សេងៗគ្នាអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ និងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលឃើញក្នុងជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម រួមទាំងជំងឺហ្សែនកម្រផ្សេងទៀត។ អ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពគួរតែច្រានចោលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀតដែលអាចកើតមានដោយបង្រួមមូលហេតុជាក់លាក់។
អ្នកដែលមានជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមក៏អាចមានភាពមិនប្រក្រតីលើការធ្វើតេស្តឯកទេសជាងនេះដែរ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានកម្រិតខ្ពស់នៃសារធាតុមួយហៅថា ប្រូពីយ៉ូនីលកានីទីន។
ដោយផ្អែកលើការធ្វើតេស្តដំបូងទាំងនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើការដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើតេស្តដើម្បីវាយតម្លៃថាតើអង់ស៊ីម PCC ដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននៃហ្សែន PCCA និង PCCB ក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់អំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។
ពេលខ្លះទារកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តរកមើលទារកទើបនឹងកើតស្តង់ដារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនរដ្ឋ ឬប្រទេសទាំងអស់នៅជុំវិញពិភពលោកធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះទេ។ លើសពីនេះ ទារកអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាមុនពេលលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តរកមើលទាំងនេះអាចរកបាន។
ជំងឺស្រួចស្រាវដែលបណ្តាលមកពីអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម គឺជាអាសន្នផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ បើគ្មានការគាំទ្រទេ មនុស្សអាចស្លាប់ក្នុងអំឡុងពេលព្រឹត្តិការណ៍ទាំងនេះ។ វាអាចកើតឡើងមុនពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ឬក្នុងអំឡុងពេលមានភាពតានតឹង ឬជំងឺ។ មនុស្សទាំងនេះត្រូវការការគាំទ្រយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ។
អ្នកដែលមានជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាជាច្រើន ហើយជារឿយៗមានស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺសាច់ដុំបេះដូងដែលវិវត្តក្នុងវ័យកុមារភាព (អាយុជាមធ្យម 7 ឆ្នាំ) គឺជាមូលហេតុនៃការស្លាប់ជាច្រើន។ ប៉ុន្តែរឿងរ៉ាវនីមួយៗគឺមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ។ ជាមួយនឹងការថែទាំដែលមានគុណភាព មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាមអាចរស់នៅបានពេញលេញ និងយូរអង្វែង។ ក្រុមអ្នកឯកទេសជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពអាចជួយបាន។
អាស៊ីតក្នុងឈាមប្រូពីយ៉ូនិកច្រើនតែនាំឱ្យមានវិបត្តិសុខភាពក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត ដែលអាចធ្វើឱ្យមានអារម្មណ៍ថាលើសលប់។ ដំណើរការនៃការដោះស្រាយអ្វីដែលកំពុងកើតឡើងអាចចំណាយពេលខ្លះ។ វាតម្រូវឱ្យមានការថែទាំជាប្រចាំ ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើនដែលមានអាស៊ីតក្នុងឈាមប្រូពីយ៉ូនិកនៅតែបន្តរស់នៅបានពេញលេញ។ សូមទាក់ទងមិត្តភក្តិ ក្រុមគ្រួសារ និងបុគ្គលិកពេទ្យដើម្បីទទួលបានការគាំទ្រ។
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. និងអ្នកដទៃទៀត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃបញ្ហាមេតាប៉ូលីសពីកំណើតនៅក្នុងការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតនៅក្នុងតំបន់ម៉ាឌ្រីដ។ របាយការណ៍ JIMD 2022 ថ្ងៃទី 27 ខែមករា; ៦៣(២)៖ ១៤៦–១៦១។ doi: 10.1002/jmd2.12265។
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. គោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលជំងឺ methylmalonic និង propionic acidemia៖ ការពិនិត្យឡើងវិញលើកដំបូង។ J បានទទួលមរតក Dis metab។ ខែឧសភា ឆ្នាំ 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP។ អាស៊ីតមេទីលម៉ាឡូនិក និងអាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម៖ ការអាប់ដេតការគ្រប់គ្រងគ្លីនិក។ មតិបច្ចុប្បន្នក្នុងវិស័យកុមារ។ 2016;28(6):682-693។ doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. កោសិកា Cardiomyocytes ដែលទទួលបានពីកោសិកាដើម pluripotent ដែលបង្កឡើងជាគំរូសម្រាប់ជំងឺអាស៊ីតប្រូពិយ៉ូនិចក្នុងឈាម។ Int J Mol Sci. ថ្ងៃទី 25 ខែមករា ឆ្នាំ 2021; 22 (3): 1161. ការិយាល័យនៅផ្ទះ៖ 10.3390/ijms22031161។
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, និងអ្នកដទៃទៀត។ អាស៊ីតប្រូពីយ៉ូនិកក្នុងឈាម៖ ដំណើរព្យាបាល និងលទ្ធផលព្យាបាលចំពោះកុមារ និងក្មេងជំទង់ចំនួន ៥៥ នាក់។ Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
អ្នកនិពន្ធ៖ វេជ្ជបណ្ឌិត Ruth Jessen Hickman, MD វេជ្ជបណ្ឌិត Ruth Jessen Hickman, MD គឺជាអ្នកនិពន្ធផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និងសុខភាពឯករាជ្យ និងជាអ្នកនិពន្ធសៀវភៅដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយ។